Ichthyosis Vulgaris, Kelainan Bawaan Berupa Sisik Pada Kulit

Ichthyosis vulgaris, kadang-kadang disebut sebagai fish scale disease atau fish skin disease, adalah kelainan kulit bawaan di mana sel-sel kulit mati seperti sisik kering yang menumpuk pada permukaan kulit. Ichthyosis vulgaris dapat muncul pada saat lahir, tetapi biasanya pertama kali muncul pada anak usia dini. Kadang-kadang sebagian besar ichthyosis vulgaris dapat menghilang sepenuhnya saat beranjak dewasa, tetapi juga dapat muncul kembali. Kebanyakan kasus ichthyosis vulgaris ringan, tetapi beberapa ada juga yang parah. Kadang-kadang penyakit kulit lainnya dapat berhubungan dengan ichthyosis vulgaris, seperti rash producing atopic dermatitis. Tidak ada obat yang benar-benar dapat menyembuhkan ichthyosis vulgaris, sehingga pengobatan fokus pada pengelolaan kondisi.

Penyebab

Ichthyosis vulgaris dicirikan sebagai kronis, penumpukan berlebihan dari protein pada lapisan atas kulit (keratin). Penumpukan tersebut adalah hasil dari proses alami kulit yang terjadi secara diperlambat atau terhambat. Ichthyosis vulgaris paling sering disebabkan oleh mutasi genetik, dan diwariskan dalam pola autosomal dominan. Hal tersebut berarti seorang anak harus mewarisi hanya satu salinan gen yang terpengaruh untuk mengembangkan penyakit tersebut.

Anak-anak yang mewarisi gen penyakit tersebut biasanya memiliki kulit yang normal saat lahir. Tetapi kemudian berkembang menjadi kasar selama beberapa tahun pertama kehidupan. Ichthyosis vulgaris mungkin hilang ketika beranjak dewasa, namun masih dapat muncul kembali. Ichthyosis tidak disebabkan oleh kelainan genetik, disebut sebagai acquired ichthyosis, namun jenis ini sangat jarang. Jenis ini biasanya mulai muncul saat usia dewasa. Kondisi tersebut biasanya berhubungan dengan penyakit lain, seperti kanker, penyakit tiroid, atau gagal ginjal kronis.

Gejala

Keparahan gejala dapat bervariasi secara luas di antara anggota keluarga yang memiliki kondisi tersebut. Gejala dapat meliputi:
1. Kulit kering, bersisik
2. Sisik kecil, dalam bentuk poligon
3. Sisik berwarna putih, abu-abu kotor, atau coklat. Orang-orang dengan kulit lebih gelap cenderung memiliki sisik berwarna gelap.
4. Kulit kering pada kulit kepala
5. Pecah-pecah di telapak tangan dan telapak kaki yang menimbulkan rasa sakit pada kasus yang parah

Sisik biasanya muncul di siku dan kaki yang lebih rendah dan mungkin sangat tebal dan gelap di atas tulang kering. Kebanyakan kasus ichthyosis vulgaris ringan, tetapi beberapa dapat sangat parah. Gejala biasanya memburuk atau lebih parah saat cuaca dingin. Lingkungan yang kering juga cenderung dapat meningkatkan gejalanya.

Pengobatan

Tidak ada obat khusus untuk ichthyosis, sehingga tujuan pengobatan adalah untuk mengelola kondisi tersebut. Obat yang dapat digunakan pada kondisi tersebut, antara lain:

1. Alpha hydroxy acids, seperti lactic acid and glycolic acid.
Pengobatan dapat meliputi resep krim dan salep yang mengandung asam yang membantu mengontrol kelembaban.

2. Retinoid
Dokter mungkin akan meresepkan vitamin A untuk kasus yang parah. Retinoid dapat mengurangi produksi sel-sel kulit. Efek samping dari obat ini mungkin termasuk radang mata dan bibir, taji tulang, rambut rontok, serta cacat lahir jika dikonsumsi selama kehamilan.

sumber :http://www.detikhealth.com/read/2011/12/01/071617/1779712/770/ichthyosis-vulgaris-kelainan-bawaan-berupa-sisik-pada-kulit